LivetEnligtOss

Hej vänner ?

Idag var det Julians första dag i skolan efter jullovet och han var minst sagt taggad. Han älskar sin skola och sina kompisar och var så glad när han åkte iväg i sin taxi imorse. Skönt att vardagen kickat igång ändå. Aldous är bättre igen och har bara en blåsa kvar på insidan av läppen. Så snart tänkte vi ta en förskolesatsning igen, det var ju så länge sen! Man vill ju inte att han ska komma ifrån det för mycket heller. Jag skriver ett annat eget inlägg om det längre fram?

Nu till dagens inlägg…

Det är många som undrar hur man kommer fram till att ett barn har Downs syndrom när det föds så jag tänkte jag skulle berätta det här. Det finns ju några kännetecken som läkare går efter och de finns med på en lista som heter Halls kriterier. Det är en lista med 20 kännetecken och har barnet fem av dessa eller fler så går de vidare med ett blodprov för att fastställa diagnos och vilken sorts Downs syndrom det handlar om. Det finns fyra olika typer av kromosomavvikelser vid Downs syndrom:

• Trisomi 21 (94 %). Det finns en extra lös kromosom 21 i samtliga celler. Trisomi 21 uppstår vid bildningen av könsceller, vid den sk. reduktionsdelningen som sker vid ägglossningen.
• Translokationstrisomi 21 (4 %). En extra kromosom 21 ”sitter fast” med en annan kromosom (kromosom 13, 14, 15, 21 eller 22).
• Trisomi 21 Mosaik (2 %). Är en blandning av vanliga celler och celler med kromosomavvikelsen trisomi 21
• Partiell trisomi 21 (0,1 %). Detta betyder att en bit av kromosom 21 finns i tre uppsättningar i cellerna. Ett extra segment av kromosom 21 sitter på en annan kromosom.

Halls kriterier

• För tidigt född och/eller underviktig
• Muskelslapphet (Hypotonus) (80 %)
• Långsamt utvecklad så kallad Mororeflex hos det nyfödda barnet. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85 %)
• Överrörliga leder (80 %)
• Platt ansikte (90 %)
• Rikligt med nackskinn (80 %)
• Epikantveck, även kallat mongolveck (därav benämningarna mongolism och mongoloid ): ett veck i inre ögonvrån
• Snedställda ögonspringor
• Brushfields prickar, det vill säga små vita fläckar på regnbågshinnan
• Lågt sittande ytteröron, som har fått veck
• Tungan hålls utanför munnen
• Högt gomtak
• Snörvlande andning
• Korta breda händer som är hårda och med korta fingrar som är överrörliga
• Korta breda fötter som är hårda och med korta tår som är överrörliga.
• Fyrfingerfåra, dvs en fåra i handflatan som sträcker sig över hela handflatan
• Kort lillfinger som är krökt inåt och där mellanfalangen är underutvecklad
• Stort avstånd mellan stortån och andra tån, så kallat sandalgap
• Avvikande form på höftleden, vilket bara kan ses på röntgen
• Tandavvikelser (när barnet blir äldre).

Just Brushfields prickar som finns med på listan har Walter och jag tycker personligen att det gör hans ögon extra vackra. Eller vad tycker du? ❤️